Генетические аномалии желчного пузыря, или Почему за семейной медициной будущее

Распространенные сегодня заболевания пищеварения зачастую связаны с генетической предрасположенностью. Почему бабушка отвечает за деформацию желчного у ребенка и так ли страшен этот диагноз? Разберемся вместе с гастроэнтерологом, семейным врачом Сергеем Карасевым, а также узнаем, как семейная медицина может помочь в профилактике различных болезней.


Сергей Александрович, многие люди сталкиваются с проблемами пищеварения: боль в правом подреберье, кишечные расстройства, колики и т.д. Как часто причиной этого становятся именно анатомические деформации желчного пузыря?


Мы вообще живём в век проблем с пищеварением. Это связано с продуктами, которые мы едим, стрессами. И, действительно, сегодня врачи чаще фиксируют случаи рождения детей с анатомической деформацией желчного пузыря.

Анатомически правильный желчный пузырь похож на мешок с подарками от Деда Мороза - с завязкой сверху. Выбрасывать желчь в двенадцатиперстную кишку он должен через эту “завязку” одномоментно по команде мозга для того, чтобы правильно переработать жиры растительного и животного происхождения, превратить большую молекулу жира в миллиард маленьких фрагментов, чтобы они правильно усвоились в кишечнике.

Сергей Александрович Карасёв, гастроэнтеролог
Сергей Александрович Карасёв, гастроэнтеролог
Деформированный желчный пузырь не может правильно и легко освободить желчь. Из-за этого происходит нарушение физиологических процессов, свободная желчь попадает в желудок, кишечник и всасывается там. Это может стать причиной гастрита в желудке. А в тонком кишечнике  ведет к повышенному газообразованию из-за непереваренных белков и пр. Таким образом, организм не усваивает то, что ему необходимо, страдает защитная иммунная функция, вырабатываемая в кишечнике, мы становимся более уязвимыми для микробных вирусных поражений. 

Однако хочу успокоить: чаще всего, человек никак не замечает последствий от анатомических особенностей своего желчного пузыря. Наша печень, которая и продуцирует желчь, подстраивается, вырабатывает ее более химически активной, более жидкой для того, чтобы ее легче было удалить из желчного пузыря. Поэтому зачастую человек может всю жизнь прожить и даже не знать о том, что у него какой-то не такой желчный пузырь.


Каковы наиболее распространенные формы анатомических деформаций желчного пузыря, связанные с генетическими факторами?


Чаще всего, деформации желчного пузыря напоминают по форме «восьмерку» или «футляр от гитары». Наиболее узкое и уязвимое место - это как раз сужение между двумя частями «восьмерки», которое может располагаться, как посередине, так и в верхней и нижней частях желчного пузыря.


Какие наследственные факторы могут способствовать развитию аномалий желчного пузыря у ребенка?


При любом наследственном заболевании нужно смотреть на своих предков, полезно знать, какими они болезнями болели. Чаще всего, аномалия в строении желчного пузыря передается генетически по женской линии: от бабушки к маме, от мамы к дочке и так далее. Так что, если мама сама имеет проблемы с желчным пузырем или они были у бабушки, прабабушки и наблюдаются какие-то нехорошие симптомы со стороны ЖКТ – то можно проверить, нет ли изменений со стороны желчного пузыря у малыша.

Я хочу обратить внимание, что даже если и выявлены какие-то деформации желчного пузыря, это абсолютно не повод для паники. В первые месяцы и даже годы жизни ребенка пищеварительная система продолжает формироваться, и она, вероятнее всего, со временем сама подстроится под анатомические особенности организма.


Какие симптомы могут наблюдаться у ребенка с анатомически деформированным желчным пузырем?


Нет какого-то определенного симптома, про который можно с уверенностью сказать, что он связан с деформацией желчного пузыря. Любые стойкие расстройства пищеварения могут появляться в том числе из-за неполадок с функционированием желчного. Пока ребенок растет, меняется тип питания, он переходит от грудного молока к другой пище, формируются новые ферментные группы. И каждый этап вполне естественным образом может сопровождаться какими-то сложностями с газообразованием, дискомфортом, болями, нерегулярным жидким стулом или запорами. Это этапы, через которые должен пройти каждый малыш. Без этого пути не обойтись. И уже если после 2 лет у ребёнка постоянно наблюдаются проблемы со стулом, регулярные запоры или поносы и другие нарушения со стороны ЖКТ, то, естественно, нужно обращаться к врачу. По анализам кала, его ферментной составляющей, состоянию кишечника с точки зрения микробиота, наличию непереваренных жиров, врач сможет определить, какой орган за это в ответе.


Какие осложнения могут возникнуть у ребенка с этим состоянием в будущем?


Я бы не говорил про осложнения. Здесь нужно родителям очень ответственно подойти к вопросам питания и понимать, что ребёнок входит в дальнейшую жизнь с особенным желчным пузырем, который влияет на общее пищеварение, пищеварительную функцию. Что-то у этого желчного хорошо получается, что-то нет. Для будущей взрослой жизни важно, чтобы ребенок правильно питался сегодня и его родители внимательно за этим смотрели, наблюдали, что ему нравится, что нет, что можно кушать по возрасту, а чего не стоит есть совсем. Например, чем позднее в своей жизни ребёнок увидит и попробует сахар, тем лучше. То же самое касается генно-модифицированных продуктов. Конечно, мы живем в мире, где трудно отследить, что мы употребляем в пищу. Нужно задумываться, откуда на прилавках берутся несезонные овощи, фрукты, несут ли они пользу или, напротив, только вредят.

При анатомически измененном желчном пузыре важно с раннего детства заложить режим рационального питания. Чтобы ребенок понимал общие фундаментальные вещи о правильном питании. Это вообще залог будущего здоровья для всех детей, а не только для тех, у кого есть проблемы с желчным пузырем и перевариванием пищи.


Какие медицинские исследования могут помочь выявить аномалии желчного пузыря у новорожденных или детей? И когда это можно сделать?


Конечно, если у ребенка есть симптомы неправильной работы желудочно-кишечного тракта, то его, в первую очередь, направляют на ультразвуковое исследование (УЗИ). На нем тщательно проверяют и состояние желчного пузыря. Но без показаний новорожденному делать исследование именно желчного пузыря смысла нет. А вот если мы знаем, что у мамы или у бабушки есть проблемы с желчным пузырем и желчевыводящими путями, то года в 4 или в 6 лет можно уже сделать такое УЗИ, чтобы примерно понять, идёт ли ребёнок по стопам своих родителей генетически.


Существуют ли профилактические меры, которые родители могут принять для снижения риска развития аномалий желчного пузыря у своих детей?


Если мы говорим о деформации, которая передалась по наследству, то каких-то профилактических мер здесь не существует. Просто нужно принять это как данность. Такая наследственность. Никто, выбирая себе партнера, не интересуется, какой у него желчный пузырь и как это передается по наследству. А вот если у ребенка уже нашли аномалии желчного, то следует приучать малыша к правильному питанию, о чем мы уже сказали.


Каковы возможности лечения или управления аномалиями желчного пузыря у детей?


Перед тем, как лечить, нужно определить, угрожают ли эти изменения качеству жизни ребенка или нет, есть ли какие-то систематические жалобы после того, как малыш поел. Мама может заметить это сама, это могут быть изменения стула, боли и прочее. В этом случае следует обратиться к специалисту, и он определит насколько проблема серьезна, сделает назначение.

Надо знать, что хирургическим путем форму желчного пузыря изменить невозможно, нет такого метода. У желчного очень тонкая стенка, которую легко деформировать и повредить, после чего может начаться масса осложнений, потребуется полостная операция, может начаться перитонит и другие неприятности.


Сергей Александрович, вы семейный доктор. Это такое одновременно древнее понятие, ведь раньше часто один врач лечил всех членов семьи, понимая общие закономерности. Но в то же время в современной системе здравоохранения это понятие довольно новое и не сильно распространенное. Расскажите, как вы стали таким специалистом? Какие обязанности и функции включает в себя работа семейного врача?


В девяностые годы я занимался научными исследованиями, связанными с заболеваниями печени, желчного пузыря, поджелудочной железы. И в это же время я получил из Германии хорошее предложение о сотрудничестве. Но, оказалось, что для того, чтобы продолжать разработки там, мне необходимо подтвердить свой диплом и второй раз закончить университет. Поэтому я получил в Германии второе высшее образование как раз по семейной медицине. Я уехал из России гастроэнтерологом, а вернулся специалистом широкого профиля. О своем решении я не пожалел ни разу, в этом году уже исполнилось 35 лет с тех пор, как я получил диплом, и считаю, что у меня очень интересная, а главное, нужная людям и полезная работа.

Что представляет работа семейного врача сегодня? Я бы сказал, что она в значительной степени отличается от той профессии, которая была у нас в России в почете в 19 веке. Раньше семейный или правильно “земский врач” в общем и целом заменял всю структуру здравоохранения, которая есть сейчас. Он оказывался у постели больного потому, что где-то жил неподалёку, не было скорых, невозможно было попасть в больницу. Земские врачи принимали удар на себя. Сейчас все изменилось. Мы живем в интенсивную эпоху, где ценность жизни, особенно ребенка, поставлена на особый пьедестал. И это очень правильно. Например, ни для кого не секрет, что если в условиях 19 века, в семье рождалось 10 детей, а выживала половина - это было уже хорошим результатом. Сегодня у нас в семьях один, двое, трое детей, и каждый ребёнок для нас - драгоценность. Ни один малыш не остается без внимания. Им занимаются профессионалы, и здесь роль семейного врача в другом. 

Семейный врач - это тот специалист, который может очень качественно и грамотно помочь человеку понять, к какому доктору нужно взрослому или ребенку в этой семье обратиться. Для этого он тщательно изучает документы, анализы, которые ему предоставляет пациент, консультирует по телефону. Он помогает пациенту определить, острая ли у него ситуация, направляет в случае необходимости к хорошим специалистам или сам консультируется по поводу заболевания пациента с коллегами.  В общем, получается, что это специалист с хорошим медицинским образованием, консультант высшего уровня, который подкован во многих вопросах и постоянно работает над повышением уровня своего профессионализма.

Также следует понимать, что, работая с определенной семьей, семейный врач знает о наследственных заболеваниях, понимает какие-то семейные истории, он в доступе 24 часа. Может среди ночи проконсультировать по телефону, и это вполне нормально. Семейный врач – это вопрос репутации и доверия.  

Владимир Мамут, основатель бренда Lucky Child:

В 2016 году я начал чувствовать недомогание, небольшие боли в спине. Сначала решил отлежаться дома, потом пошёл в платную клинику. Там мне сняли симптомы, но не решили проблему. Тогда жена настояла на том, чтобы я сдал анализы. Когда врач их увидел, то дословно сказал: “С такими показателями не живут”. Меня из больницы сразу отправили в реанимацию. Оказалось, что у меня есть большая проблема в области ЖКТ, но особенность моего тела в том, что я никогда ничего не чувствую, у меня нет боли. Другие с таким диагнозом орут от боли, к ним невозможно прикоснуться. Поэтому врачи сначала решили, что это ошибка, но в итоге поставили диагноз и сделали все, чтобы вернуть меня к жизни.

Пережив такой опыт, я понял, что собственное здоровье - это ваша зона ответственности, та вещь, которую вы должны контролировать лично. Если вы это не делаете, то можете случайно потерять всё. Я не говорю про случайные ситуации, связанные со здоровьем, я говорю про системные ситуации, которые, если ими не заниматься, то они точно взорвутся и приведут вас к печальному исходу. 

Та ситуация привела меня к сотрудничеству с семейным врачом Сергеем Александровичем. Сама концепция семейного врача в том, что это человек, который очень хорошо знает анамнез каждого члена семьи, он сопровождает вас, а когда нужен узкий специалист, то отправляет к тому, кому нужно, а не просто методом перебора. Сергей Александрович уже ни один год является нашим семейного врачом, под его присмотром два раза в год делаю чекап организма, чтобы предупредить появление каких-то болезней, а не лечить потом. Один из подходов, который мне очень нравится у Сергея Александровича, в том, что если можно не лечить, то он лечить не будет.

Какова роль семейного врача в процессе диагностики, лечения и поддержки семей, столкнувшихся с генетическим наследованием?


С точки зрения генетической истории семьи роль семейного врача весьма существенна. Он может изучить вашу медицинскую генетическую историю, оценить появление различных заболеваний, куда, как говорится, надо «соломку стелить», раньше или позже, и на этом основании предложить определенные формы профилактики. Именно это может сделать доктор с образованием семейного, домашнего или личного врача.

Сегодня существует множество генетических лабораторий, которые делают очень большие красивые генетические исследования и по вполне доступным ценам. Можно исследовать бабушек и дедушек со стороны родителей, если они живы, а потом себя и ребенка и получить такой генетический паспорт. Ребенку лет до 35 он может и не понадобится, но эта информация останется и наверняка пригодится впоследствии. Можно увидеть генетические наследования, которые не являются патологией, а можно увидеть и сложные генетические заболевания, которые выявляются на ранней стадии беременности, или же можно увидеть то, что мы обсуждаем – патологию желчного пузыря, понять, от кого она наследуется. Семейный врач посмотрит, как справлялась с этим бабушка, сыграла ли та патология существенную роль в ее здоровье, передалась ли эта патология маме, как та живет с этим. На основании имеющихся генетических данных врач составит план профилактики или лечения.


Какими основными принципами вы руководствуетесь в обслуживании семей и пациентов?


Лично для меня важен принцип, что врач не должен становиться членом семьи. Попробовать быть максимально не очень заметным в судьбе детей и взрослых, не преувеличивать свою роль, подбадривать пациента, не уменьшать его заслуг в выздоровлении.  Уважать друг друга.

Семейному врачу необходимо иметь какой-то взгляд извне. Нужно сразу договориться с пациентами, какие мы вопросы решаем с точки зрения медицины, а какие нет. Ведь семейный доктор - человек, который приходит в вашу жизнь и знает очень много о каждом из членов семьи. 

Семейный врач строит программу медицинских осмотров, рекомендует на что обратить внимание на этих осмотрах, какие лабораторные исследования провести для каждого члена семьи. Например, за год или два эту программу реализуют, а потом намечают новые пути или прекращают сотрудничество. Все основывается на обоюдном доверии и договоренностях.

И главное, чтобы медицина в жизни врача не была ни бизнесом, ни работой, а была самой жизнью, призванием. Для меня это не высокие слова. У меня нет такой двери, которую я закрываю на ключ и занимаюсь своими делами. У меня телефон работает круглосуточно, и близкие уже привыкли, стали тоже членами моей команды. Они понимают, что для меня это действительно ценно, это жизнь.


Как бы вы определили роль семейного врача в системе здравоохранения?


Я считаю, что профилактика это намного важнее и дешевле, чем лечение. Это превентивная мера, на которую как раз и работают семейные врачи. И роль профилактики будет только возрастать в ближайшем будущем. Еще раз повторю, что «постелить солому» или расширить узкое место намного раньше, чем возникнут проблемы, очень эффективно. Семейный врач как раз может убрать с повестки дня определенной семьи будущие проблемы, которые могут сильно насолить. Считаю, что в условиях медицинских учреждений, сетевых клиник, эта история рано или поздно будет очень востребована. Плюс в этих рамках очень пригодится телемедицина, которая поможет расширить возможности специалистам широкого профиля давать консультации. Это востребовано, когда ребёнка нужно долечивать, следить, как идет процесс выздоровления, когда нужно предотвратить, чтобы он не заболел в следующий раз. В таких ситуациях семейный врач просто необходим. На мой взгляд, за семейной медициной будущее.

Я мечтаю, чтобы каждая семья имела в своей в записной книжке доверенного врача, который вовремя может прийти, дать совет, помочь с кем-то связаться и обратить внимание на какие-то вещи. Чтобы этот был доктор, который действительно переживает, радеет за свое дело, который неформально и понимающе относится к любой просьбе. Вот такого человека нужно рано или поздно найти каждой семье. Чтобы вы были уверены, что, если вы ему позвоните, он подойдёт к телефону или ответит, если напишите. Как его найти такого человека? Поможет сарафанное радио. Поспрашивайте у своих близких. Узнайте у тех людей, которым вы доверяете. Обязательно такой доктор рано или поздно найдется. Кто ищет - тот найдёт. 

Узнать подробнее о работе Сергея Александровича Карасёва можно на его сайте 

Актуальная и полезная информация для современных родителей - в нашей рассылке.
С нами уже более 50 000 подписчиков!

Подписывайтесь на наши соцсети, чтобы не пропускать новые статьи

  1. Telegram
  2. YouTube
  3. Instagram
  4. VK
  5. Дзен

Посоветуй статью подругам

Новости СМИ2
Комментарии
Ещё не добавлено ни одного комментария
Ваш комментарий

В этой рубрике также читают

отдых с детьми
2 ноября 2024
Выходные в пригороде, или Где площадки лучше
здоровье
1 ноября 2024
Важность массажа и гимнастики для грудничков
Ротавирус
26 октября 2024
Ротавирус – не очень приятные моменты морского отдыха
рецепты
26 октября 2024
Яркие краски осенних блюд
здоровое питание
13 октября 2024
Как совместный поход в магазин помогает мне формировать правильные пищевые привычки у дочери
здоровье
7 октября 2024
Здоровая спина для мам: 5 упражнений из йоги, которые можно делать с ребенком
осень
6 октября 2024
Шаги осени, или Почему нам нравится мёд именно в сотах
психология
5 октября 2024
Как я однажды поняла, что пора что-то менять
безопасность
29 сентября 2024
Дети в опасности: 7 историй из жизни
эксперт
20 сентября 2024
Здоровые и красивые волосы: когда помогут БАДы и как выбрать качественные
Загрузить еще

Полезные статьи для родителей, реальные истории, лайфхаки - всё о материнстве в нашем Telegram-канале. Подписывайтесь прямо сейчас!

Самая полезная
информация о заботе и воспитании ребенка в нашей подписке

30 000 мам уже подписались