Неонатальный скрининг: самый важный анализ, о котором должна знать каждая мама

Рождение малыша — это волшебный момент, полный радости, надежд и, конечно, волнений. Каждая мама мечтает о том, чтобы её кроха рос здоровым и счастливым. Но как убедиться, что всё действительно хорошо, если многие серьезные заболевания никак не проявляются в первые дни жизни?

Здесь на помощь приходит неонатальный скрининг — простая, но жизненно важная процедура, позволяющая выявить скрытые болезни ещё до появления первых симптомов. Этот анализ, который берут в роддоме, занимает всего пару минут, но его значение трудно переоценить. Он помогает врачам вовремя обнаружить редкие, но опасные нарушения обмена веществ и другие патологии, которые без своевременного лечения могут привести к серьезным последствиям.

Зачем нужен этот тест? Какие болезни он может выявить? И стоит ли родителям переживать за его результаты? Разберемся в нашей статье.

Перейти в каталог

Что такое неонатальный скрининг и зачем он нужен?

Неонатальный скрининг – это обязательное обследование новорожденных, которое проводится в первые дни жизни. Его главная цель – выявить серьезные врожденные заболевания на ранней стадии, когда ещё нет видимых признаков болезни. Этот тест помогает своевременно начать лечение и избежать тяжелых последствий для здоровья ребенка.

Задачи неонатального скрининга:

1. Ранняя диагностика наследственных и обменных заболеваний
   Многие генетические заболевания, такие как фенилкетонурия, муковисцидоз или гипотиреоз, не проявляются сразу. Но если их вовремя обнаружить, можно предотвратить необратимые последствия, например, задержку умственного развития или серьезные проблемы с обменом веществ.
2. Предотвращение осложнений и инвалидности
   Без лечения врожденные нарушения могут приводить к тяжелым последствиям: задержке роста, неврологическим нарушениям, нарушению обмена веществ. Неонатальный скрининг позволяет вовремя вмешаться и минимизировать риски.
3. Снижение детской смертности
   Некоторые заболевания, если их не выявить вовремя, могут привести к летальному исходу. Скрининг позволяет диагностировать опасные патологии на раннем этапе и предотвратить трагические последствия.
4. Назначение своевременной терапии
   Для многих заболеваний, выявляемых при скрининге, существуют эффективные методы лечения. Например, при врожденном гипотиреозе достаточно вовремя начать гормональную терапию, а при фенилкетонурии — придерживаться специальной диеты, чтобы ребенок вырос здоровым.
5. Создание благоприятных условий для развития ребенка
   Раннее выявление заболевания и правильно подобранное лечение помогают ребенку полноценно развиваться, расти без ограничений и вести обычную жизнь.

Изображение от freepik

Алина Соколова, гинеколог:

— Неонатальный скрининг – это один из важнейших этапов диагностики в первые дни жизни ребенка. Он помогает выявить врожденные заболевания, которые могут оставаться незаметными при первичном осмотре. Многие патологии, обнаруженные с его помощью, успешно поддаются лечению, но только при условии раннего выявления. Поэтому я всегда рекомендую родителям не отказываться от скрининга, даже если ребенок кажется совершенно здоровым. Ведь своевременное обследование – это гарантия того, что малыш получит необходимую медицинскую помощь с первых дней жизни.

Как проводится неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг – это один из первых медицинских тестов, который проходит каждый новорожденный. Он проводится в роддоме и занимает всего несколько минут, но его значение огромно: этот анализ помогает выявить скрытые врожденные заболевания, которые без своевременного лечения могут привести к серьезным последствиям.

Скрининг проводится в первые дни жизни малыша. Оптимальные сроки – 3-4 день после рождения для доношенных детей и на 7-10 день для недоношенных. Именно в этот период организм новорожденного уже адаптировался к жизни вне утробы, и анализ покажет наиболее точные результаты. 

Как берут анализ на неонатальный скрининг?

1. Забор крови
   Процедура абсолютно безопасна и безболезненна для малыша. Медицинский работник делает небольшой прокол в области пятки стерильным ланцетом и наносит несколько капель крови на специальную фильтровальную карточку. Это называется "пяточный тест", и он является стандартной методикой неонатального скрининга.
2. Доставка материала в лабораторию
   Пропитанная кровью карточка высушивается и отправляется в специализированную лабораторию. Там анализ проводится методом масспектрометрии и других современных технологий, которые позволяют выявить даже минимальные отклонения в обмене веществ.
3. Обработка результатов
   Исследование занимает от нескольких дней до двух недель, в зависимости от региона и загруженности лаборатории. Если результаты в норме, родители обычно не получают никаких уведомлений – это значит, что с малышом всё хорошо.

Нужно ли готовить ребенка к скринингу?

Специальной подготовки не требуется. Врачи рекомендуют сдавать анализ натощак или через 2-3 часа после кормления, чтобы не было погрешностей в результатах. Если малыш родился раньше срока или имел проблемы со здоровьем, скрининг может быть проведен позже, но он обязателен для всех детей.

Чем раньше выявлена проблема, тем больше шансов на успешное лечение. Многие заболевания, обнаруженные в ходе скрининга, поддаются коррекции, если начать терапию в первые недели жизни. Именно поэтому этот анализ – залог здоровья и благополучия малыша.

Алина Соколова, гинеколог:

— Некоторые родители переживают, что забор крови из пятки причиняет ребенку боль. Однако эта процедура минимально травматична: прокол делают специальным стерильным ланцетом, а количество крови, необходимое для анализа, совсем небольшое. Ребенок может на мгновение заплакать, но это не причиняет ему серьезного дискомфорта. Гораздо важнее, что именно этот анализ позволяет выявить заболевания, которые могут повлиять на качество его жизни. Помните: несколько капель крови – это цена здоровья вашего малыша на долгие годы вперед.

Фото из открытых источников

Что делать, если выявлены отклонения?

Получение тревожных результатов неонатального скрининга может вызвать у родителей волнение и страх. Однако важно помнить: скрининг – это не диагноз, а только первый этап обследования. Он помогает вовремя выявить возможные отклонения и назначить дополнительные анализы для подтверждения или опровержения предварительных данных.

Первый шаг – повторное обследование

Если анализ показал отклонения, родителей обычно уведомляют по телефону или направляют официальное письмо с рекомендацией пройти повторный тест. В большинстве случаев врач назначает повторный забор крови, чтобы исключить вероятность лабораторной ошибки или временных физиологических изменений в организме малыша.

Важно как можно скорее выполнить рекомендации врачей, поскольку время играет ключевую роль. Многие врожденные заболевания хорошо поддаются лечению при раннем обнаружении, а промедление может привести к серьезным осложнениям.

Дополнительные методы диагностики

В зависимости от предполагаемого заболевания ребенку могут назначить:

• Повторный анализ крови – для уточнения уровня определенных веществ в организме.
• Генетическое тестирование – если подозреваются наследственные патологии.
• Гормональные исследования – при подозрении на врожденный гипотиреоз или адреногенитальный синдром.
• Функциональные тесты – например, потовый тест при подозрении на муковисцидоз.

Чем быстрее будет проведена диагностика, тем точнее и своевременнее можно будет назначить лечение.

Что делать, если диагноз подтвержден?

Если дополнительное обследование подтвердило наличие заболевания, врач разработает индивидуальный план лечения. Многие заболевания, выявляемые в ходе неонатального скрининга, можно успешно контролировать при условии своевременной терапии.

Главное – действовать быстро

Неонатальный скрининг новорожденных – это важный инструмент ранней диагностики, и отклонения в результатах не означают, что у ребенка неизбежно будут проблемы со здоровьем. Главное – следовать рекомендациям врачей, не откладывать повторные анализы и, при необходимости, начинать лечение.Современная медицина позволяет эффективно справляться со многими врожденными заболеваниями, если они выявлены вовремя. Поэтому даже если скрининг показал отклонения, у родителей есть все шансы помочь своему ребенку вырасти здоровым и счастливым.

Алина Соколова, гинеколог:

— Родителям важно понимать, что обнаруженные отклонения в результатах скрининга – это еще не диагноз. В ряде случаев первичные анализы могут давать ложноположительные результаты, особенно у недоношенных детей или малышей с особенностями метаболизма. Если вас пригласили на повторный анализ, не стоит паниковать, но и откладывать обследование нельзя. Чем быстрее проведены дополнительные тесты, тем выше вероятность, что при необходимости лечение начнется своевременно. Именно ранняя диагностика позволяет избежать тяжелых последствий врожденных заболеваний и сохранить здоровье малыша

Неонатальный скрининг – это не просто медицинская процедура, а важный шаг в заботе о здоровье малыша. Он позволяет выявить скрытые врожденные заболевания еще до появления симптомов и вовремя начать лечение, тем самым предотвращая тяжелые последствия.

Здоровье ребенка – это самая большая ценность, и современная медицина дает возможность защитить его с первых дней жизни. Прохождение неонатального скрининга – это осознанный выбор в пользу благополучного будущего вашего малыша.

А вы уже проходили неонатальный скрининг со своим малышом? Или, может быть, у вас были вопросы, на которые не удалось получить ответ в роддоме? Поделитесь опытом в комментариях — ваш рассказ может помочь другим родителям!

Если статья была вам полезна, расскажите о ней в своих соцсетях — возможно, именно сейчас кто-то из ваших друзей ищет ответы на такие же вопросы. Пусть больше малышей будут здоровы с первых дней жизни!