Синдром Дауна: как не впасть в отчаяние

Когда беременной девушке вдруг сообщают о подозрении на синдром Дауна, легко впасть в отчаяние. Почему бывает этот синдром? Какие анализы и признаки опровергают или подтверждают страшный диагноз? Читайте историю Риты и всё узнаете.

З апланированная беременность вторым ребёнком обернулась для меня многими переменами: в теле, самочувствии, мыслях и ценностях. У нас подрастал сын, и на этот раз мы мечтали о доченьке. Я чувствовала, что во мне всё происходит иначе – полная противоположность первой беременности. Жёсткий токсикоз до 4 месяцев, ломота в теле, тонус, отёки, пигментация – я была готова всё терпеть ради доченьки. И имя ей уже было выбрано – Есения.

Актуальная и полезная информация для современных родителей - в нашей рассылке.
С нами уже более 50 000 подписчиков!
Настало время первого скрининга, где по плану отправляют на УЗИ и сдачу биохимического анализа крови. Я очень ждала первой встречи с ребёнком. На кушетку я легла с улыбкой на лице, а ушла потерянная… Все показатели в норме, а вот носик – не визуализирован. А это один из маркеров, который сигнализирует о высокой вероятности хромосомной патологии у плода – синдрома Дауна. Потом сделали биохимический анализ, и я отправилась на работу.
Всё это время я общалась с коллегой, с которой мы были на одном сроке беременности. Обсуждали каждый наш поход к гинекологу, результаты УЗИ, сравнивали параметры наших деток. У неё, наоборот, носовая кость плода длиннее нормы, но анализ пришёл первым – патологий нет. Она меня успокаивала, что всё будет хорошо, и я настроилась на лучшее.

Рано утром звонок из женской консультации:

«Можете подойти сегодня на приём?»

Я отпросилась на часик с работы и побежала к своему гинекологу. Ничего не предвещало беды, но пронизывающий взгляд врача и медсестры с порога насторожили меня.

«Пришли ваши анализы. Плохие. Будем делать повторное УЗИ на 17 неделе».

Слёзы самопроизвольно наполнили глаза, и я не смогла их сдержать. Голос задрожал, сложно было себя контролировать. «Что это значит? Ребёнок – даун?» Они бросились меня успокаивать и рассказывать про кучу случаев, когда анализы и УЗИ плохие, а дети рождались здоровыми.

Я вырвалась из кабинета и побежала на улицу с громким плачем. Вбежала в дом и просто не смогла и слова промолвить мужу. Он всё понял, обнял и сказал, что уверен в том, что у нас будет здоровый ребёнок. Успокоившись, я позвонила на работу и сказала, что не приду. Весь мой день был со слезами на глазах. Интернет всё усугублял, но я старалась искать и положительные исходы.

Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии

Синдром Дауна генетический сбой при образовании яйцеклеток и сперматозоидов, в результате чего малыш получает лишнюю хромосому: вместо 46 – 47. В 90% случаев лишняя хромосома передаётся от матери и лишь в 10% случаев – от отца. Вся генетика человека собрана в 23 парах хромосом, а в результате мутации в 21 паре появляется лишняя хромосома.

Причины такого сбоя:


Специалисты на первом скрининге имеют ряд маркеров, которые сигнализируют о вероятности патологий:

  1. увеличенное воротниковое пространство
  2. отклонение от нормы длины носовой кости
  3. размеры плода меньше нормы
  4. верхняя челюсть уменьшена
  5. короткие бедренные и плечевые кости
  6. увеличенный мочевой пузырь
  7. учащённое сердцебиение
  8. наличие всего одной пуповинной артерии
  9. изменения кровотока
  10. отсутствие околоплодных вод или маловодие

Из всего перечисленного у моего малыша было отклонение только по второму пункту.

Настала 17 неделя, и мы с мужем отправились на внеплановое УЗИ. Врач-узист принялась водить датчиком по животу, а я дрожала от страха. Она прочла диагноз предыдущего исследования и начала очень долго искать носик. Спустя пару минут молчания произносит: носовая кость – 3,1 мм. Впервые за долгое время я опять обрела счастье. Носик на месте! Страшное позади. Пол на этом сроке уже можно определить, но малыш прикрылся пуповиной, и как не крутили, ничего не смогли рассмотреть.

Муж вышел из кабинета сияющий, все в коридоре заулыбались.

Амниоцентез во втором триместре

Но опять что-то пошло не так. Оказывается, всё равно носик имеет отклонение от нормы и направили к генетику.

«Рита, по вашим анализам: у вас есть риск генетического отклонения. Мы вам рекомендуем сделать забор околоплодных вод – амниоцентез. Это достоверный анализ, который определит точное количество хромосом у вашего малыша. У нас много случаев было, когда все скрининги были идеальными, а в результате рождались малыши с синдромом. Сделайте амниоцентез и будете спокойны, что носите точно здорового малыша. Даю вам неделю на принятие решения».

Опять вышла, как в воду опущенная, а вдруг и правда ребёнок с отклонениями? А готова ли я к такому ребёнку? Риск выкидыша после амниоцентеза – около 2%. За сутки мы с мужем приняли решение: мы не сможем до самых родов жить в неведении.

Процедуру назначили на следующий день. Дали таблетки валерьяны, чтобы я успокоилась, и сказали 10 минут посидеть успокоиться перед проколом. Положили на кушетку, подключили аппарат ультразвуковой диагностики и большим шприцом искали место введения иглы, чтобы не задеть малыша. Прокола я не ощутила, но ребёнок начал разносить живот. Вся процедура заняла не больше 5 минут.

Чтобы предотвратить ухудшение состояния обоих, я находилась под наблюдением врачей полчаса. Болей в течение дня никаких я не чувствовала, а вот тонус у матки был длительный. В течение пару дней мне рекомендовали пить валерьянку и никаких стрессов, чтобы избежать выкидыша.

Результаты анализа на синдром Дауна


«Результаты будут готовы только через месяц. Если вдруг анализ окажется положительным (подтверждённый хромосомный сбой), мы вам позвоним сами».

Я этого звонка до смерти боялась. Опять меня охватила паника: «А если подтвердится, что я буду делать? Я не смогу растить ребёнка-дауна! Но и избавиться от него тоже не смогу». Жизнь стала невыносима. Чтобы отвлечься, мы с семьей уехали на две недели отдохнуть к морю. Мысли прочь.

Все наши родственники даже и не знали, что я беременна. Наша семья (мама, отец и сестра) держала это в тайне до последнего.

Не прошло и месяца (около 3 недель), как я решилась на звонок. Никому ничего не сказала, вышла на улицу, накрутила пару кругов и нажала «вызвать».

- Здравствуйте, хочу узнать результат анализа. (Я побледнела, сердце перестало биться.)
- Маргарита Валерьевна? (Сердце выскакивало из груди, почему она меня сразу узнала, неужели мне собирались звонить?) 
- У вас всё в норме: ребёнок здоров – 46 хромосом. Вы знаете, кого ждёте?
- Нет! (Я хотела закричать от радости в трубку.)
- Тогда на следующем УЗИ узнаете.
- Нет, я не дождусь, говорите!
- МАЛЬЧИК! Поздравляем!

Я настолько была счастлива, что меня ни капельки не расстроил факт, что вместо Есении у нас появится Евгений.

Актуальная и полезная информация для современных родителей - в нашей рассылке.
С нами уже более 50 000 подписчиков!

Читайте другие статьи о таком испытании для беременных: 


Быстрая регистрация
Получите 5% скидку на первый заказ!

Подписывайтесь на наши соцсети, чтобы не пропускать новые статьи

  1. Telegram
  2. YouTube
  3. Instagram
  4. VK
  5. Яндекс Дзен

Посоветуй статью подругам

Комментарии
Ещё не добавлено ни одного комментария
Ваш комментарий

В этой рубрике также читают

роды
22 февраля 2024
Такие разные роды
роды
15 февраля 2024
Я собиралась рожать в Аргентине, но передумала
беременность
12 февраля 2024
Как я случайно оказалась в отделении паталогии беременных
Статья
9 февраля 2024
Топ-5 продуктов для укрепления здоровья беременных
беременность
20 января 2024
Первая беременность после 30 лет
беременость
18 января 2024
Как получить квоту, когда это кажется невозможным
семья
4 декабря 2023
Праздник в один день: за и против
беременность
3 декабря 2023
Беременность после 35
здоровье
1 декабря 2023
Пролактин: как правильно сдать
беременность
24 ноября 2023
"Вы хотите ребёнка?"
Загрузить еще

Полезные статьи для родителей, реальные истории, лайфхаки - всё о материнстве в нашем Telegram-канале. Подписывайтесь прямо сейчас!

Самая полезная
информация о заботе и воспитании ребенка в нашей подписке

30 000 мам уже подписались