Каждая беременная женщина мечтаем о том, чтобы у неё родился здоровый ребёнок, но, к сожалению, такая мечта сбывается не у всех. Кому-то приходится воспитывать и расти малыша с особенностями развития. У многих детей уже на первых днях жизни выявляются необычные заболевания, которые редко поддаются лечению. Несмотря на имеющуюся патологию, они могут жить полноценной жизнью, если будут всегда находиться под контролем доктора и соблюдать все его рекомендации. Не все детские заболевания приводят к инвалидности, есть такие болезни, которые отражаются на их здоровье частично. Вот подборка трёх самых необычных патологий, которые редко, но встречаются у новорождённых.
1. Альбинизм
Брагина Елизавета, 35 лет.
- Первый ребёнок родился без патологий, а вот второй – с особенностями. У него были белые волосы на голове и красивые голубые глаза, которые постоянно совершали движения. Я не зацикливалась на этом, даже не придавала внешнему виду сына особого значения. Подумаешь, волосы белого цвета! Главное, что мой сын не отставал в развитии, рос здоровым.
Об альбинизме узнали случайно, когда отправились всей семьей на море в солнечную страну. Там мой сын получил сильнейший ожог на коже из-за пребывания на солнце, и мы обратились к врачу. Осмотрев ребёнка, он сообщил, что у нас имеется патология и что ребёнку нельзя долго находиться на солнце, необходимо пользоваться кремами и обязательно носить солнцезащитные очки. После этого случая с мужем стали думать, кто же из близких родственников мог нам передать по наследству такой необычный и редкий недуг. И оказалось, что моя прабабушка унаследовала эту болезнь от своей мамы, она призналась нам, что с самого рождения у неё был такой цвет волос.
Альбинизм новорождённого характеризуется нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи и необычным цветом волос. Это наследственная патология, обусловленная недостаточной выработкой меланина в организме ребёнка. У них белые волосы и ресницы, голубой или серый цвет глаз.
Как известно, это заболевание передаётся по наследству от родителей, у таких детей диагностируют нарушение зрения, плохую свертываемость крови и т.д. Согласно статистике, один ребёнок-альбинос рождается на каждые двадцать тысяч новорождённых. В некоторых странах количество таких детей даже намного выше, чем где-либо (например, в Нигерии). В большинстве случаев это заболевание проявляется у мальчиков. У альбиносов имеется нечёткая картинка перед глазами, у них всё размыто, и они не замечают вокруг себя мелких предметов.
Виды альбинизма
- Кожный. При этом виде патологии волосы и кожа ребёнка имеют пепельно-белый цвет на протяжении всей жизни.
- Глазной. Для такого вида альбинизма характерно нарушение зрения (дальнозоркость и близорукость), косоглазие, светобоязнь и частые неосознанные движения глаз. Обычно у этих детей преобладает светло-серый, светло-карий цвет глаз. Существует поверье, согласно которому многие утверждают, что у детей-альбиносов преобладает красный оттенок глаз, но это далеко не так. Красный цвет у них проявляется только тогда, когда свет прямо падает на поверхность глаза в результате вспышки фотоаппарата или иного воздействия. А вот кожа и цвет волос у них в пределах нормы, как и у обычных детей.
- Смешанный. При этом виде у детей-альбиносов имеются белые пятна на коже и белые волосы, глаза у них пигментированы, как и у здорового ребёнка.
Причины возникновения альбинизма
1. Наследственная предрасположенность. Это заболевание, безусловно, передаётся по наследству. Это может проявиться через поколение. Например, родители ребёнка полностью здоровы, а их малыш родился с этой патологией, потому что его бабушка страдала таким заболеванием.
2. Изменение одного или нескольких генов, отвечающих за выработку меланина. У этих детей кожа очень чувствительная, им нельзя долго находится на солнце, иначе они могут получить сильнейший ожог.
Как выявить заболевание
Сделать это достаточно легко, по внешним признакам уже можно заподозрить неладное: цвет волос слишком белый, ребёнку тяжело и больно смотреть на свет, у него на коже появились не характерные для здорового человека пигментные пятна и синяки, глаза периодически совершают непроизвольные движения. Благодаря разработанным тестам выявить патологию стало намного проще. У ребёнка нужно взять волосы на химический анализ, сделать ему электроретинограмму и визометрию глаз и провести осмотр глазного дна и ДНК-тестирование на определение патологических хромосом.
Лечение альбинизма
Эффективного лечения в борьбе с такой патологией в настоящее время не существует несмотря на то, что ведутся различные разработки. Врачи могут только дать определённые рекомендации, которые помогут справляться с такой патологией.
- Носить солнцезащитные очки при пребывании на солнце.
- Пользоваться солнцезащитными кремами.
- Для придания коже оттенка при слабовыраженном альбинизме употреблять бета-каротин.
- При сильном косоглазии сделать хирургическую операцию.
- При плохом зрении носить линзы или очки со светофильтрами.
2. Эктопия сердца или «обнажённое сердце»
Виды эктопии
- Абдоминальная. При таком виде сердце расположено в брюшине.
- Грудная форма эктопии характеризуется расположением сердца за пределы грудной клетки.
- Шейная. Сердце расположено в области шеи.
Причины эктопии сердца
Это заболевание начинает проявляться ещё внутриутробно, в конце 2 месяца беременности. На этом сроке кости грудины должны срастись и сердце должно закрыться полностью, но иногда процесс срастания костей грудной клетки происходит неправильно, и сердце смещается на поверхность, становится незащищённым от травм и ран.
Толчком к развитию болезни служат вирусные инфекции, перенесённые во время беременности, вредные привычки матери и различные травмы. При шейной эктопии шансы на выживание малы, ребёнок умирает сразу после рождения, поэтому необходимо прерывание беременности.
Можно ли прожить с эктопией достаточно долго?
Можно, но всё зависит от места расположения сердца. Самым перспективным вариантом размещения сердца считается абдоминальная область, находящаяся с кишечными петлями или почками. Были случаи, когда срок продолжительности жизни достигал 70-летнего возраста.
Лечение эктопии
Это заболевание можно вылечить только хирургическим путем. В Израиле была проведена успешная операция новорождённому через месяц после рождения, благодаря которой сердце было возращено на своё место. Во время неё малышу удалили переднюю и среднюю часть грудины, а верхнюю и нижнюю её часть соединили для того, чтобы защитить сердце от получения травм. Ребёнок провел в больнице 7 дней.
3. Гетерохромия
Волокитина Вероника, 25 лет:
- Моя дочка родилась с разными глазами, и поначалу я очень переживала по этому поводу. Как только появилась возможность, сразу обратилась к опытному окулисту. Он осмотрел глазное дно и сказал, что никаких отклонений от нормы нет, зрение хорошее. Успокоил меня, сообщил, что это её особенность и делать ничего не нужно, просто периодически приходить на приём и наблюдаться. Так и делаем.
Гетерохромия новорождённого – это наследственное заболевание, при котором у ребёнка разный цвет глаз. На здоровье ребёнка оно никак не влияет, он может прожить так всю жизнь и не замечать свой дефект. Протекает болезнь, как правило, бессимптомно. Только в редких случаях заболевание может привести к развитию катаракты в более зрелом возрасте. Иногда изменения радужной оболочки у новорождённого можно заметить уже сразу после рождения, а бывает и спустя месяц. Диагностировать гетерохромию можно только офтальмологом.
Виды гетерохромии
1. Полная, при которой каждый глаз ребёнка имеет свой цвет. Не поддается лечению и не влияет на зрение.
2. Секторная. При этом виде патологии один глаз может быть окрашен в несколько тонов (по четвертям, пополам и т.д.)
3. Центральная характеризуется окрашиванием в тёмный цвет в области зрачков глаза, а в оставшейся части радужной оболочки – в светлый оттенок.
Источник: 10by10.ru
Причины возникновения гетерохромии
1. Наследственность. Если у мамы была гетерохромия, то у её детей есть большая вероятность проявления такой аномалии. Болезнь обнаруживается на 1 месяце жизни ребёнка.
2. Травма радужной оболочки глаза и использование некоторых лекарственных средств. Если у ребёнка был травмирован глаз или при лечении глазного заболевания использовались препараты, которые в дальнейшем привели к этой патологии.
3. На такое заболевание ещё могли повлиять сопутствующие заболевания (болезнь Гиршпрунга, синдром Горнера и Ромберга и т.д.).
4. Кровоизлияния в глазное яблоко.
5. Накопление или недостаток меланина в организме ребёнка.
Симптомы гетерохромии
При простой форме болезни явных изменений в глазах не происходит. Но если заболевание находится в тяжёлой стадии, то возможно помутнение хрусталика, развитие катаракты, возникновение атрофических изменений в радужной оболочке, белых образований в глазах. Если заболевание приобретено уже после рождения, то происходит интенсивная пигментация радужной оболочки глаза с преобладанием зеленовато-голубого и ржаво-бурого цвета.
Можно ли изменить цвет глаз у новорождённого при такой необычной особенности здоровья? Как проводится лечение?
Возможно, но только в результате проведения лазерного лечения. Но несмотря на то, что лазерная терапия поможет устранить такой дефект, она может вызвать ряд побочных эффектов. Поэтому лучше не рисковать и оставить всё как есть. При этом хирургическая операция возможна только в тех случаях, когда есть нарушение зрения и развития катаракты, в других случаях только наблюдение и назначение специальных препаратов по рекомендации окулиста.
Профилактика гетерохромии
Предупредить врождённое заболевание невозможно, так как оно имеет наследственную предрасположенность, а вот приобретённую гетерохромию можно предотвратить, если избегать травм глаза и головы ребёнка и своевременно лечить его глазные болезни.
Многие заболевания у новорождённых не всегда можно предотвратить, даже если беременная будет соблюдать все рекомендации врача и избегать инфекционных заболеваний. Главное, чтобы эти патологии у новорождённых могли успешно лечиться консервативными методами, не приводили к опасным осложнениям и не представляли угрозу для жизни.
Читайте также в нашем блоге:
- Самые опасные инфекционные заболевания во время беременности
- Какие прививки самые опасные во время беременности
- Сыпь у ребенка: чем опасна
С нами уже более 50 000 подписчиков!