У моих детей генетическое заболевание

«Когда к 5 месяцам количество пятен на теле сына стало увеличиваться, я забила тревогу. Педиатр отправила нас к генетику. После того, как мы прошли ряд специалистов, малышу был поставлен диагноз «нейрофиброматоз 1 типа».

До рождения первого ребёнка я читала много литературы о воспитании и уходе за детьми. Но когда родился сын, все знания оказались просто теорией: на практике применить их было сложно. Я благодарна своим родителям, они приходили мне на помощь в любую минуту.

Актуальная и полезная информация для современных родителей - в нашей рассылке.
С нами уже более 50 000 подписчиков!
В первый месяц нас 3 раза навещал врач-педиатр в рамках патронажа. Эти визиты длились не более 10 минут. Ребёнка быстро осматривали, и я едва успевала задать все интересующие меня вопросы. Первый визит в поликлинику в месяц так же был достаточно быстрым. А примерно в 1,5 месяца я заметила у малыша на ножке пятно светло-бежевого цвета.

Тогда я не придала этому значения, хотя и вспомнила, что у мужа есть такие же пятна на теле. Когда я показала супругу ножку сына и спросила про его отметины, он сказал, что это просто родимые пятна, такие же есть у его сестры и отца.
Я успокоилась. На приёмах врач так же не обращала внимания на это пятно. Тревогу я забила, когда к 5 месяцам количество пятен стало увеличиваться. Они начали появляться на разных частях тела. Тогда на очередном приёме у педиатра в 6 месяцев я задала вопрос. Врач очень насторожилась, но в карточке ничего не написала, но направила к генетику.

Надо было видеть моё состояние на тот момент. Я перерыла весь Интернет, перечитала кучу литературы, но толком никакой информации не нашла. Буквально на следующий день я попыталась записать ребёнка к генетику, но получила отказ, так как не знала, с каким диагнозом нас направили. Также мне выдали список специалистов для обследования: невролог, окулист, дерматолог, онколог. Всех врачей мы прошли буквально за неделю. Малышу был поставлен диагноз «нейрофиброматоз 1 типа».

На приёме у генетика по чисто визуальному осмотру диагноз подтвердился. Нам предложили пройти дополнительное исследование крови для подтверждения диагноза. Мы отказались, так как эта процедура в нашем городе платная и довольно дорогая. На тот момент за анализ нужно было заплатить более 50 тысяч рублей, а поехать в Москву для бесплатной диагностики мы не имели возможности. К тому же это заболевание не поддаётся лечению.
Невролог нам выдал целый список ограничений: ребёнку нельзя загорать, принимать препараты, содержащие витамин В, ограничено выполнение массажей и физиопроцедур. В настоящее время пятен на теле сына около 20, они разного размера.

Когда я забеременела вторым ребёнком, то очень переживала, что диагноз повторится. Чего боялась, то и случилось. Второй сын родился уже с пятном на грудной клетке. Ему отменили все прививки в роддоме, наблюдали до момента выписки. Пятен больше не появилось. Однако мы рано радовались. В 2 месяца у сына тоже начали проявляться небольшие пятна. В этот раз я уже не переживала, знала, что это такое. Мы также прошли все обследования – генетик диагноз подтвердил.

Когда я стала изучать медицинскую литературу, выяснила, что это заболевание имеет высокую степень передачи по наследству и возникает в результате поломки 17-й хромосомной пары. В нашем случае эта болезнь идёт от прадеда моих детей. Он в своём детстве в далекие 1900 годы переболел цингой, и в результате случилась такая генетическая поломка.
По статистике, в мире на 3-5 тысяч новорождённых только 1 имеет это заболевание. Оно может проявиться в подростковом возрасте даже у детей, родители которых абсолютно здоровы. Среди основных проявлений нейрофиброматоза выделяют пигментные пятна цвета кофе с молоком. В особо тяжёлых случаях могут появляться подкожные опухоли, повреждаться зрительный и слуховой нервы.

Ещё до беременности мы с мужем мечтали о будущем. Уже тогда я сказала, что хотела бы видеть детей в рядах военных, так как сама когда-то мечтала попасть в армию. Но мои желания не сбылись. Наши дети, скорее всего, тоже не реализуют эту мечту из-за заболевания...

Но надо сказать, что жизнь наших детей от этого диагноза не поменялась. Да, есть определённые ограничения, периодически нужно проходить обследования. Нейрофиброматоз, к сожалению, не поддаётся лечению. Необходимо просто наблюдать и соблюдать правила, о которых расскажет невролог в каждом конкретном случае.

Быстрая регистрация
Получите 5% скидку на первый заказ!

В нашем блоге вы найдёте статьи на тему детского здоровья: 

Подписывайтесь на наши соцсети, чтобы не пропускать новые статьи

  1. Telegram
  2. YouTube
  3. Instagram
  4. VK
  5. Дзен

Посоветуй статью подругам

Комментарии
Т
Тансылу
29.05.2024
Здравствуйте! Можно узнать как у вас сейчас дела?
Ваш комментарий

В этой рубрике также читают

здоровье
19 июня 2024
Кондиционер в квартире: за или против?
здоровье
12 июня 2024
Какие косметические процедуры нельзя делать во время беременности
рецепты
11 июня 2024
Вкусные котлеты, или Как сделать бюджетный фарш
роды
7 июня 2024
С какими трудностями сталкивается роженица
досуг
6 июня 2024
Почему нам нравится настольный теннис
Статья
1 июня 2024
Как носить слинг и ребёнка в слинге
рецепты
1 июня 2024
Такие полезные кабачки
здоровье
28 мая 2024
Детские ходунки: за и против
здоровье
27 мая 2024
Совместный сон с ребёнком: все за и против
здоровье
7 мая 2024
Почему беременным нельзя делать прививку от коронавируса
Загрузить еще

Полезные статьи для родителей, реальные истории, лайфхаки - всё о материнстве в нашем Telegram-канале. Подписывайтесь прямо сейчас!

Самая полезная
информация о заботе и воспитании ребенка в нашей подписке

30 000 мам уже подписались